Вторник, 28 Февраль 2023
По инициативе европейской организации по изучению редких болезней, самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний. В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля.
Традиционно проводимый в последний день февраля этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием. Его цель — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.
Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80 процентов из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.
В России, согласно закону «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации», вступившему в силу 1 января 2012 года, к орфанным заболеваниям относятся те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Это синдром Ларона (своеобразная разновидность карликовости /низкорослости/), фенилкетонурия (нарушение метаболизма /обмена/ аминокислот), альбинизм (полное или почти полное отсутствие пигмента меланина), синдром Хантера (дефицит лизосомального фермента идуронат-2-сульфатазы и накопление мукополисахаридов в тканях), синдром Гунтера (накопление белково-углеводных комплексов и жиров в клетках), синдром Ретта (тяжелейшее психоневрологическое заболевание, встречающееся только у девочек), мышечная дистрофия (группа заболеваний, поражающее скелетные мышечные волокна), атрофия зрительного нерва Лебера (полное или частичное разрушение волокон зрительного нерва с замещением их соединительной тканью) и многие другие. Орфанные препараты, как правило, не излечивают болезнь, а лишь снимают тяжесть симптомов и должны приниматься на протяжении всей жизни.
Сегодня традиционно к этому Дню силами общественных и благотворительных организаций и фондов приурочено проведение различных благотворительных и просветительских мероприятий, среди которых одно из основных — Всероссийская благотворительная акция в поддержку больных. Собранные в ходе акции средства направляются на лечение детей и взрослых, страдающих редкими заболеваниями.
Будьте здоровы, берегите себя и своих близких!
